Rettov Sindrom - Dijagnostika I Liječenje

Sadržaj:

Rettov Sindrom - Dijagnostika I Liječenje
Rettov Sindrom - Dijagnostika I Liječenje

Video: Rettov Sindrom - Dijagnostika I Liječenje

Video: Rettov Sindrom - Dijagnostika I Liječenje
Video: What is Rett Syndrome? 2024, Ožujak
Anonim

Rettov sindrom

Bečki liječnik Dr. Andreas Rett (1924. - 1997.) prvi je put opisao sindrom 1966. godine, koji je tada dobio njegovo ime. Rettov sindrom (RTT) rijetka je bolest koja genetski uzrokuje razvojni poremećaj središnjeg živčanog sustava. U klasičnom obliku zahvaćene su samo djevojke. Tipično oslobađaju već stečenog jezika i fine motorike i pokazuju ozbiljna kognitivna oštećenja, motoričke stereotipe i poteškoće u hodu…

navigacija

  • nastavi čitati
  • više o toj temi
  • Savjeti, preuzimanja i alati
  • Uzrok i naravno
  • ">Simptomi
  • ">
  • dijagnoza
  • terapija
  • Koga mogu pitati?
  • Kako će se pokriti troškovi?
">

Uzrok i naravno

Većina pacijenata ima genetske promjene (mutacije) u genu MECP2 (metil CpG koji veže protein 2). Međutim, točno podrijetlo bolesti i način na koji funkcioniraju gen MECP i protein MECP2 još nisu potpuno razumljivi. Gen MECP2 nalazi se na X kromosomu. Djevojčice imaju dva X kromosoma, dječaci jedan X i jedan Y kromosom. Stoga su muška novorođenčad puno ozbiljnije pogođena ili često nisu održiva. Rizik ponavljanja za sljedeću braću i sestre manji je od 0,01 posto.

Tijek i težina bolesti mogu biti vrlo različiti i također odstupaju od uobičajenih simptoma (atipični Rettov sindrom). U prvoj godini života djevojčice obično ne pokazuju poremećaje u razvoju.

U fazama stagnacije i regresije usporava se rast mozga i glave. Vještine koje su već naučene zaboravljaju se. U ovoj se fazi obično postavlja dijagnoza. Nakon toga slijedi faza visoravni koja traje godinama, "relativna stabilizacija". Nakon toga, obično dolazi do polako progresivnog pogoršanja motoričkih funkcija. Više informacija o tijeku i detaljan opis stadija bolesti možete pronaći na početnoj stranici i u mapi Austrijskog Rett sindromskog društva na www.rett-syndrom.at.

Simptomi

Glavni simptomi koji mogu ukazivati na Rettov sindrom uključuju:

  • Fina motorika koja je već naučena, poput ciljanog hvatanja, više nije moguća.
  • Umjesto toga javljaju se motorički stereotipi (ponavljajući pokreti rukama poput "pranja ruku", pljeskanje ili grizenje ruku).
  • Neke djevojke s RTT-om ne uče slobodno hodati; mnogima je hodanje sve teže s godinama.
  • Razvoj jezika često se odgađa od početka, a jezični izgovori koji su već naučeni gube se. Često je jezik potpuno odsutan.

Uz to se mogu javiti poremećaji spavanja i disanja, bruksizam, skolioza, poremećaji cirkulacije ruku / stopala i poremećaji regulacije mišićnog tonusa (hipotonija / smanjeni tonus mišića, spastičnost). Povećan je rizik za one koji su pogođeni srčanom aritmijom opasnom po život s takozvanim produljenim QT intervalom. Epileptični napadaji čest su problem većine djevojaka, posebno u prva dva desetljeća života.

dijagnoza

Stadijski tečaj s gubitkom fine motoričke i jezične vještine i simptomima bolesti temelj su za dijagnozu Rett sindroma. Ako se sumnja na Rettov sindrom, radi se genetski test koji ga može potvrditi u više od 90 posto slučajeva. U nekoliko slučajeva, unatoč opsežnim genetskim testovima, nema promjene, ali ako su prisutni klinički kriteriji, koristi se izraz Rettov sindrom. MRI, EEG i metabolički pregledi ne pokazuju posebne promjene, posebno u ranim fazama. Malo koji drugi genetski sindrom poput Pitt-Hopkins sindroma može stvoriti sličnu kliničku sliku.

terapija

Liječenje je usmjereno na simptome u dogovoru s pedijatrom. Fokus je na održavanju i poboljšanju motoričkih funkcija i promicanju neverbalne (npr. Izraze lica, gesta) komunikacije.

Terapijske mjere uključuju fizioterapiju, radnu terapiju, logopediju i muzikoterapiju. Posebnu pozornost treba posvetiti odgovarajućoj predškolskoj i školskoj podršci u nadležnim institucijama upoznatima s razvojnim poremećajima. Liječenje lijekovima neophodno je kod epileptičnih napadaja i poremećaja spavanja, a dijetološka podrška onima koji se ne debljaju. Važan stup njege je ortopedska skrb s obzirom na neusaglašenost zglobova i razvoj skolioze, uključujući kirurške mogućnosti.

Treba obratiti pažnju na adekvatnu socijalnu i psihološku potporu obiteljima kako bi se bolje nosile sa situacijom u svakodnevnom životu.

Koga mogu pitati?

Ako primijetite razvojne abnormalnosti ili bilo koji drugi simptom opisan kod vašeg djeteta, ne ustručavajte se obratiti se pedijatru. Pokrenut će daljnje dijagnostičke korake putem posebne ambulante za neuropedijatriju ili ambulante za razvojnu neurologiju.

Kako će se pokriti troškovi?

Sve potrebne i odgovarajuće dijagnostičke i terapijske mjere preuzimaju nositelji zdravstvenog osiguranja. U slučaju određenih usluga (npr. Stacionarni boravak, terapije u području privatne prakse, pomagala i medicinska pomagala) - ovisno o pružatelju zdravstvenog osiguranja - pružaju se participacije za pacijente. Za više informacija pogledajte Troškovi i odbitci.

Naknada na recept mora se platiti za lijekove na "gotovinskom receptu". Za određene lijekove ili preglede može biti potrebno odobrenje glavnog liječnika. Za određene tretmane koji nisu lijekovi - u nekim slučajevima samo kad je dostignuta određena razina - može biti potrebno odobrenje pružatelja zdravstvenog osiguranja. Za informacije o odgovarajućim odredbama obratite se svom davatelju zdravstvenog osiguranja koji možete pronaći na web mjestu socijalne sigurnosti.

Dodatne informacije:

  • Rettov sindrom (Orphanet)
  • Austrijsko Rettovo sindromsko društvo

Preporučeno: