Sadržaj:
- Bolest skladišta bakra
- Ima li bolest skladištenja bakra uzroke?
- Koji su simptomi bolesti skladištenja bakra?
- Kako se postavlja dijagnoza?
- Kako se liječi bolest skladištenja bakra?
- Koga mogu pitati?
- Kako se podmiruju troškovi?
Video: Bolest Skladišta Bakra - Wilsonova Bolest
2024 Autor: Wallace Forman | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 11:09
Bolest skladišta bakra
Bolest čuvanja bakra (Wilsonova bolest) rijedak je nasljedni poremećaj metabolizma bakra u jetri. Neispravna eliminacija putem žuči dovodi do nakupljanja bakra, posebno u jetri i mozgu. Prvi se simptomi obično javljaju u dobi između pet i 45 godina. Ako se ne liječi, bolest često dovodi do smrti. S ranom dijagnozom i dosljednom terapijom lijekovima, oboljeli mogu očekivati normalno očekivano trajanje života bez štetnih učinaka na zdravlje. Općenito se hranom apsorbira više bakra nego što je tijelu potrebno. U zdravih ljudi višak se eliminira putem žuči sa stolicom.
navigacija
- nastavi čitati
- više o toj temi
- Savjeti, preuzimanja i alati
- Ima li bolest skladištenja bakra uzroke?
- Koji su simptomi bolesti skladištenja bakra?
- Kako se postavlja dijagnoza?
- Kako se liječi bolest skladištenja bakra?
- Koga mogu pitati?
- Kako se podmiruju troškovi?
Ima li bolest skladištenja bakra uzroke?
Međutim, kod Wilsonove bolesti mutacije određenog gena (Wilsonov gen: gen ATPaze 7B na kromosomu 13q14.3) dovode do smanjenog izlučivanja bakra i, kao rezultat, do njegovog nakupljanja u tijelu. Dugoročno to dovodi do oštećenja organa, posebno jetre i mozga. Uz to mogu biti zahvaćeni i bubrezi, oči, srce i probavni trakt, mišićno-koštani sustav, endokrini sustav i koža. Procjenjuje se da jedan od 30 000 ljudi pati od ove bolesti uzrokovane genetskim defektom - trenutno postoji više od 350 poznatih mutacija takozvanog Wilsonovog gena.
Nasljeđivanje je autosomno recesivno, tj. Zahvaćeni su samo nositelji dvije mutacije istog gena. To znači da se mutirani gen prenosi s majčine i očinske strane. Ljudi sa samo jednim mutiranim genom i sami ostaju zdravi, ali mogu prenijeti nedostatak na svoju djecu.
Koji su simptomi bolesti skladištenja bakra?
Bolest se javlja pretežno u dobi između pet i 45 godina, s vrhuncem incidence između 13 i 24 godine, a može biti vrlo različita. Nekim oboljelima simptomi koji utječu na jetru u početku su u prvom planu (osobito ako se javljaju do puberteta), a drugima neurološki simptomi. Manji dio pokazuje psihijatrijske abnormalnosti u početnoj dijagnozi (npr. Promjene osobnosti, kognitivni poremećaji do demencije i depresije, kao i psihoze).
Tijek bolesti
Razlikuju se pretklinički (asimptomatski, tj. Bez simptoma) i klinički (simptomatski) stadij. Simptomi kliničke faze ovise o tome koji sustav organa prvi izgubi funkcionalnost.
Mogući simptomi, ovisno o zahvaćenom organskom sustavu, uključuju:
- Jetra: povišene vrijednosti jetre, povećana slezena, hepatitis, ciroza jetre, vodenica (ascites), žutica (žutica), fulminantno zatajenje jetre;
- Živčani sustav: drhtanje, ataksija, poremećaji koordinacije i pokreta, povećana salivacija, spastičnost, epileptični napadi, kognitivni poremećaji, promjene osobnosti, depresija;
- Oči: Kayser-Fleischer prsten rožnice, mrena suncokreta;
- Krv: hemoliza.
Kako se postavlja dijagnoza?
Simptomi koji se mogu javiti kod Wilsonove bolesti često su nespecifični. Za dijagnozu se koriste laboratorijski testovi (razina bakra u krvi i mokraći, ceruloplazmin u krvi) i molekularno-genetski testovi. Nadalje, koristi se sustav bodova s nizom parametara bolesti. Ako je potrebno, provode se biopsija jetre i slikovni postupci poput ultrazvuka i magnetske rezonancije, kao i oftalmološki pregled (pregled proreznih svjetiljki na prstenovima Kayser-Fleischer (KF)).
Nadalje, potrebno je provesti obiteljski pregled kako bi se identificirali rođaci koji još nisu prepoznatljivo bolesni u ranoj fazi.
Napomena Što se ranije dijagnosticira Wilsonova bolest, to se prije mogu spriječiti pojava simptoma i napredovanje bolesti. Suprotno tome, neadekvatno ili neadekvatno liječenje može dovesti do sve većeg oštećenja organa i u konačnici smrti.
Kako se liječi bolest skladištenja bakra?
Cjeloživotnu terapiju lijekovima bakrenim kelatorima (D-penicilamin, trientin) ili cinkovim solima treba započeti odmah nakon dijagnoze i nastaviti trajno. To se također odnosi na posebne životne situacije poput trudnoće i dojenja. Bakreni kelatori vežu bakar odložen u organima i tkivima. Ti bakreni kompleksi ulaze u krvotok i eliminiraju se kroz bubrege. Soli cinka trebaju spriječiti da se bakar ponovo nakuplja u tijelu.
S ranim, cjeloživotnim liječenjem i redovitim pregledima, oboljeli mogu voditi život uglavnom bez simptoma s normalnim očekivanim životnim vijekom.
Koga mogu pitati?
Specijalisti interne medicine s dodatnim predmetima iz gastroenterologije i hepatologije odgovorni su za dijagnosticiranje i liječenje bolesti skladištenja bakra.
Kako se podmiruju troškovi?
Sve potrebne i svrsishodne korake za dijagnozu i terapiju preuzimaju nositelji zdravstvenog osiguranja. Vaš liječnik ili ambulanta obično će obračunavati izravno s vašim davateljem zdravstvenog osiguranja. Međutim, kod određenih pružatelja zdravstvenog osiguranja možda ćete morati platiti franšizu (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB).
Međutim, možete koristiti i liječnika po vašem izboru (tj. Liječnika bez ugovora o zdravstvenom osiguranju) ili privatnu ambulantu.
Više informacija možete pronaći u odjeljku Troškovi i odbitci i na web mjestu agencije za socijalno osiguranje.
Kada je potrebna hospitalizacija
Boravak u bolnici ponekad je potreban ako se dogodi ozbiljna bolest. Ovdje se naplaćuju bolnički troškovi. Pacijent mora svakodnevno plaćati doprinos za troškove.
Više informacija možete pronaći u odjeljku Koliko košta boravak u bolnici?
Preporučeno:
Visinska Bolest
Visinska bolest nastaje kad nedostatak kisika nije adekvatno nadoknađen. Evo uputa kako se pravilno prilagoditi
Koronarna Arterijska Bolest: Rodna Pitanja
Bolest koronarnih arterija (CHD) očituje se u prosjeku deset godina kasnije kod žena nego kod muškaraca. Ipak, više žena umire od kardiovaskularnih bolesti. Nekoliko je razloga za to
Alkoholna Bolest Jetre
Kronična, pretjerana konzumacija alkohola može dovesti do masne bolesti jetre, hepatitisa, ciroze i jetrene kome opasne po život
Bolest Skladišta željeza - Uzroci, Dijagnoza, Terapija
Bolest skladištenja željeza (hemokromatoza) uzrokuje da se tijelo preoptereti željezom, te je neophodna cjeloživotna terapija
Parodontna Bolest - Parodontalna Bolest
Parodontna bolest je najčešći uzrok gubitka zuba u odrasloj dobi. Parodontitis je u početku uglavnom bezbolan. Otkrijte koji znakovi ukazuju na parodontalnu bolest.