Bolest Skladišta Bakra - Wilsonova Bolest

Sadržaj:

Bolest Skladišta Bakra - Wilsonova Bolest
Bolest Skladišta Bakra - Wilsonova Bolest

Video: Bolest Skladišta Bakra - Wilsonova Bolest

Video: Bolest Skladišta Bakra - Wilsonova Bolest
Video: Ima sidu 2024, Ožujak
Anonim

Bolest skladišta bakra

Bolest čuvanja bakra (Wilsonova bolest) rijedak je nasljedni poremećaj metabolizma bakra u jetri. Neispravna eliminacija putem žuči dovodi do nakupljanja bakra, posebno u jetri i mozgu. Prvi se simptomi obično javljaju u dobi između pet i 45 godina. Ako se ne liječi, bolest često dovodi do smrti. S ranom dijagnozom i dosljednom terapijom lijekovima, oboljeli mogu očekivati normalno očekivano trajanje života bez štetnih učinaka na zdravlje. Općenito se hranom apsorbira više bakra nego što je tijelu potrebno. U zdravih ljudi višak se eliminira putem žuči sa stolicom.

navigacija

  • nastavi čitati
  • više o toj temi
  • Savjeti, preuzimanja i alati
  • Ima li bolest skladištenja bakra uzroke?
  • Koji su simptomi bolesti skladištenja bakra?
  • Kako se postavlja dijagnoza?
  • Kako se liječi bolest skladištenja bakra?
  • Koga mogu pitati?
  • Kako se podmiruju troškovi?

Ima li bolest skladištenja bakra uzroke?

Međutim, kod Wilsonove bolesti mutacije određenog gena (Wilsonov gen: gen ATPaze 7B na kromosomu 13q14.3) dovode do smanjenog izlučivanja bakra i, kao rezultat, do njegovog nakupljanja u tijelu. Dugoročno to dovodi do oštećenja organa, posebno jetre i mozga. Uz to mogu biti zahvaćeni i bubrezi, oči, srce i probavni trakt, mišićno-koštani sustav, endokrini sustav i koža. Procjenjuje se da jedan od 30 000 ljudi pati od ove bolesti uzrokovane genetskim defektom - trenutno postoji više od 350 poznatih mutacija takozvanog Wilsonovog gena.

Nasljeđivanje je autosomno recesivno, tj. Zahvaćeni su samo nositelji dvije mutacije istog gena. To znači da se mutirani gen prenosi s majčine i očinske strane. Ljudi sa samo jednim mutiranim genom i sami ostaju zdravi, ali mogu prenijeti nedostatak na svoju djecu.

Koji su simptomi bolesti skladištenja bakra?

Bolest se javlja pretežno u dobi između pet i 45 godina, s vrhuncem incidence između 13 i 24 godine, a može biti vrlo različita. Nekim oboljelima simptomi koji utječu na jetru u početku su u prvom planu (osobito ako se javljaju do puberteta), a drugima neurološki simptomi. Manji dio pokazuje psihijatrijske abnormalnosti u početnoj dijagnozi (npr. Promjene osobnosti, kognitivni poremećaji do demencije i depresije, kao i psihoze).

Tijek bolesti

Razlikuju se pretklinički (asimptomatski, tj. Bez simptoma) i klinički (simptomatski) stadij. Simptomi kliničke faze ovise o tome koji sustav organa prvi izgubi funkcionalnost.

Mogući simptomi, ovisno o zahvaćenom organskom sustavu, uključuju:

  • Jetra: povišene vrijednosti jetre, povećana slezena, hepatitis, ciroza jetre, vodenica (ascites), žutica (žutica), fulminantno zatajenje jetre;
  • Živčani sustav: drhtanje, ataksija, poremećaji koordinacije i pokreta, povećana salivacija, spastičnost, epileptični napadi, kognitivni poremećaji, promjene osobnosti, depresija;
  • Oči: Kayser-Fleischer prsten rožnice, mrena suncokreta;
  • Krv: hemoliza.

Kako se postavlja dijagnoza?

Simptomi koji se mogu javiti kod Wilsonove bolesti često su nespecifični. Za dijagnozu se koriste laboratorijski testovi (razina bakra u krvi i mokraći, ceruloplazmin u krvi) i molekularno-genetski testovi. Nadalje, koristi se sustav bodova s nizom parametara bolesti. Ako je potrebno, provode se biopsija jetre i slikovni postupci poput ultrazvuka i magnetske rezonancije, kao i oftalmološki pregled (pregled proreznih svjetiljki na prstenovima Kayser-Fleischer (KF)).

Nadalje, potrebno je provesti obiteljski pregled kako bi se identificirali rođaci koji još nisu prepoznatljivo bolesni u ranoj fazi.

Napomena Što se ranije dijagnosticira Wilsonova bolest, to se prije mogu spriječiti pojava simptoma i napredovanje bolesti. Suprotno tome, neadekvatno ili neadekvatno liječenje može dovesti do sve većeg oštećenja organa i u konačnici smrti.

Kako se liječi bolest skladištenja bakra?

Cjeloživotnu terapiju lijekovima bakrenim kelatorima (D-penicilamin, trientin) ili cinkovim solima treba započeti odmah nakon dijagnoze i nastaviti trajno. To se također odnosi na posebne životne situacije poput trudnoće i dojenja. Bakreni kelatori vežu bakar odložen u organima i tkivima. Ti bakreni kompleksi ulaze u krvotok i eliminiraju se kroz bubrege. Soli cinka trebaju spriječiti da se bakar ponovo nakuplja u tijelu.

S ranim, cjeloživotnim liječenjem i redovitim pregledima, oboljeli mogu voditi život uglavnom bez simptoma s normalnim očekivanim životnim vijekom.

Koga mogu pitati?

Specijalisti interne medicine s dodatnim predmetima iz gastroenterologije i hepatologije odgovorni su za dijagnosticiranje i liječenje bolesti skladištenja bakra.

Kako se podmiruju troškovi?

Sve potrebne i svrsishodne korake za dijagnozu i terapiju preuzimaju nositelji zdravstvenog osiguranja. Vaš liječnik ili ambulanta obično će obračunavati izravno s vašim davateljem zdravstvenog osiguranja. Međutim, kod određenih pružatelja zdravstvenog osiguranja možda ćete morati platiti franšizu (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB).

Međutim, možete koristiti i liječnika po vašem izboru (tj. Liječnika bez ugovora o zdravstvenom osiguranju) ili privatnu ambulantu.

Više informacija možete pronaći u odjeljku Troškovi i odbitci i na web mjestu agencije za socijalno osiguranje.

Kada je potrebna hospitalizacija

Boravak u bolnici ponekad je potreban ako se dogodi ozbiljna bolest. Ovdje se naplaćuju bolnički troškovi. Pacijent mora svakodnevno plaćati doprinos za troškove.

Više informacija možete pronaći u odjeljku Koliko košta boravak u bolnici?

Preporučeno: